Síndrome de Treacher Collins

Condição genética, autossômica dominante rara que afeta principalmente, a formação dos ossos do rosto.

Imagem ilustrativa via: Google images

Esta síndrome afeta 1 em cada 50 mil nascimentos, sendo possível ser descoberta ainda na gestação, graças ao avanço tecnológico em ultrassonografia que permite a visualização de má formação do feto, contudo, a extensão da síndrome só é possível ser diagnosticada após o nascimento.

Tem como característica principal o achatamento dos ossos da face, queixo pequeno, orelhas pequenas ou mal-formadas, podendo até mesmo estarem ausente, causando surdez total ou parcial, apresenta também defeitos nas pálpebras inferiores e palato estreito ou fissurado. Além de problemas auditivos pode também apresentar problemas como, respiração e alimentação, no entanto, não é uma síndrome fatal, que apresenta o risco de morte e nem é prejudicial ao SNC, o que permite o desenvolvimento normal do paciente.

Via: Google images // Portador da Síndrome

 

 

Causada por uma mutação no gene TCOF1, encontrado no cromossomo 5, que codifica a proteína que realiza a manutenção das células da crista neural, as mesmas que realizaram a formação dos ossos do ouvido e da face, durante as primeiras semanas do desenvolvimento embrionário.

O tratamento desta doença se concentra nas cirurgias para correção das deformidades, bem como tratamentos ortodônticos, devido às deformações causadas, doenças como depressão e irritabilidade podem surgir, sendo resolvidas com tratamentos psicoterápicos.

Por ser uma síndrome de padrão de herança autossômica dominante, a probabilidade de contrair a doença é de 50%, caso um dos pais tenham a doença.

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Síndrome que foi a inspiração do livro O Extraordinário de R.J. Palacio, que por sua vez, inspirou ao filme dirigido por Stephen Chbosky, estrelado por Jacob Trambley que interpreta August Pullman portador da Síndrome de Treacher Collins que o fez passar por 27 cirurgias plásticas.

 

Via: Google images // Família de August Pullman no filme O Extraordinário 

 

Gabriel e a irmã Marina, os dois são gêmeos, mas somente ele tem a síndrome (Foto: Arquivo pessoal )

 

Em dezembro de 2017, o G1 publicou uma matéria contando a história de Gabriel, um garoto brasileiro, portador da síndrome que já passou por 21 cirurgias. Gerado a partir da fertilização in vitro, o mesmo compartilhou a gestação com sua irmã que não tem a síndrome.

Link: https://g1.globo.com/sp/bauru-marilia/noticia/extraordinario-menino-com-sindrome-retratada-no-filme-ja-passou-por-21-cirurgias.ghtml

 

 

 

 

Fontes:

BIOSOM. Quais são as causas da síndrome de Treacher Collins. Disponível em <https://biosom.com.br/blog/causa-do-zumbido/sindrome-de-treacher-collins/&gt;

TUA SAÚDE. Treacher Collins: a síndrome que deixa o rosto deformado. Disponível em <https://www.tuasaude.com/sindrome-de-treacher-collins/&gt;

USP. Síndrome de Treacher Collins. Disponível em <http://www.genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/sindrome-de-treacher-collins&gt;

G1. Extraordinário: menino com síndrome retratada já passou por 21 cirurgias. Disponível em <https://g1.globo.com/sp/bauru-marilia/noticia/extraordinario-menino-com-sindrome-retratada-no-filme-ja-passou-por-21-cirurgias.ghtml&gt;